시알산증(Sialidosis)이란? 증상, 원인, 치료 방법시알산증(Sialidosis)은 비교적 생소한 희귀 유전 질환으로, NEU1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 리소좀 축적질환입니다. 이 질환은 sialidase 효소의 결핍으로 특정 물질들이 세포 내에 축적되면서 다양한 신경학적 증상과 신체적 변화를 일으킵니다. 이번 글에서는 시알산증의 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 현재 가능한 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.---시알산증의 주요 증상시알산증은 증상의 발현 시기와 심각도에 따라 두 가지 유형으로 나뉩니다.1. 시알산증 1형 (성인형)발병 시기: 주로 20대 이후 성인에게서 나타납니다.주요 증상:점진적인 근력 약화시력 저하 (눈의 망막 변성)균형 감각 소실근육의 무의식적 경련 (마이오..
